ALTERACIONES DE LA REPLICACIÓN DE LA INSUFICIENCIA CARDÍACA

Un porcentaje menor de cardiopatías cardíacas están causadas por un solo gen (producidas por una combinación de pocas mutaciones). Sin embargo la mayoría de los casos de Insuficiencia Cardíaca  sus causas son más complejas y no se limita a factores genéticos, sino que influye causas ambientales y clínica del paciente. La presencia de una Insuficiencia Cardíaca parental supone un 18% de riesgo de contraer esta enfermedad.

Las variaciones del número de copias de ADN puede contribuir a la aparición de enfermedades debido al aumento de expresión de uno o más genes, sin embargo procesos de corrección de errores que permiten disminuir esta expresión en una pequeña fracción

Utilizar una secuencia genómica permite la búsqueda de variaciones de copias del ADN  implicadas en enfermedades cardiovasculares; se permitió describir la alteración en el cromosoma 6 que disminuye la expresión de endotelina 1(EDN1)

Las células miocárdicas generan fuerza contráctil a tráves del sarcómero y su transmisión a la matriz extracelular. La alteración de esta funciones pueden llevar a la una hipertrofia cardíaca produciendo síntomas y produciendo Insuficiencia Cardíaca, las mutaciones involucran genes de las proteínas asociadas con el flujo de calcio intracelular (canales KATP), proteínas del desmosoma (lamina A/C), y del complejo distrofina (desmina, metavinculina), etc.

BIBLIOGRAFÍA

http://gredos.usal.es/jspui/bitstream/10366/125344/1/DME_Andr%C3%A9sLlamas_Implicaci%C3%B3n.pdf
http://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1405-99402006000800002